Размер шрифта: A A A
Изображения: Выключить Включить
Цвет сайта: Ц Ц Ц
Главная  /  Информация о заболеваниях  /  Гематология  /  Апластическая анемия

Апластическая анемия

Апластическая анемия является редким заболеванием (ежегодно диагностируется порядка 5 случаев на миллион человек). В Израиле одним из способов лечения этого заболевания является трансплантация костного донорского мозга. Гематологическое отделение клиники «Рамбам» обладает хорошо оснащенной лабораторией, в которой можно проводить самые сложные исследования, необходимые для постановки точного диагноза.

Что такое апластическая анемия

Апластическая анемия – это группа заболеваний, возникающих в связи с угнетением функции костного мозга, в результате чего он не в состоянии вырабатывать достаточно клеток крови. Костный мозг находится во внутренней части кости, где продуцируется три типа клеток крови: красные кровяные тельца, которые переносят кислород к тканям из легких, белые кровяные клетки, которые борются с инфекцией, тромбоциты, участвующие в процессе свертывания крови. При апластической анемии повреждаются стволовые клетки, в результате чего снижается количество клеток крови, развивается панцитопения.

Причины развития апластической анемии в 50-70% случаев не известны. Считается, что развитию заболевания могут способствовать: токсические вещества, высокие дозы химиопрепаратов и лекарств, вирусные инфекции, заболевания костного мозга, наследственность.

Апластическая анемия не является онкологическим заболеванием, но может быть связанна с некоторыми видами рака, которые затрагивают костный мозг (лейкемия).

Типы апластической анемии

Апластическая анемия может быть как врожденной, так и приобретенной. Приобретенная апластической анемия встречается чаще, чем наследственная.

Наследственная апластическая анемия связана с генными мутациями, произошедшими в геноме обоих родителей, чаще встречается среди детей и подростков.

Врожденные апластические анемии:
  • Анемия Фанкони
  • Врожденный дискератоз
  • Анемия Даймонда – Блекфена
  • Синдром Швахмана-Даймонда
  • Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
  • Анемия Фанкони (FA)
Анемия Фанкони довольно редкое наследственное заболевание. Выявлено 15 генов, мутации в которых вызывают анемию Фанкони. Ребенок может заболеть, если унаследует от родителей по одному дефектному гену. При передаче по наследству одного дефектного гена заболевание не развивается, однако человек становится носителем генной мутации.

Радиация, химические мутагены способны повреждать хромосомы человека, что способно привести к апластической анемии, лейкемии и другим видам рака. Выявлено, что рак ротовой полости, глотки, пищевода, и вульвы возникают чаще и в более раннем возрасте у пациентов с анемией Фанкони.

Предположить наличие данного заболевания можно по ряду внешних признаков: отсутствию или укорочению большого пальца руки, недоразвитию лучевой кости верхней конечности. Ребенок больной анемией Фанкони низкого роста, имеет маленькую голову (микроцефалия), птичье лицо, темные пятна на коже. Однако в ряде случаев ребенок может ничем не отличаться от других детей. Важным диагностическим исследованием является анализ крови, где выявляется дефицит кровяных клеток. Улучшить показатели крови можно с помощью андрогенов (мужских половых гормонов). Шанс нормализовать процесс кроветворения дает трансплантация стволовых клеток.

В ряде случаев, когда пороки развития не проявляются, не выявлено изменений в анализах крови, болезнь диагностируется на стадии развития онкологического заболевания.

Окончательный диагноз ставится на основании результатов развернутых анализов крови пациента.

Врожденный дискератоз

Врожденный дискератоз редко встречающееся заболевание, которое чаще диагностируется у мужчин, обусловленное дефектами генов, предназначенных для защиты хромосом. На конце каждой хромосомы имеется теломер. У пациентов с врожденным дискератозом выявлены мутации в теломере. Заболевание имеет характерные признаки: пятнистая пигментация кожи, дистрофия ногтей, лейкоплакия слизистой оболочки рта. Для пациентов с данным диагнозом характерно развитие апластической анемии и некоторых форм рака.

Анемия Даймонда – Блекфена

Даймонда – Блекфена синдром характеризуется нарушением эритропоэза (формирование эритроцитов), при этом производство лейкоцитов и тромбоцитов не нарушено, их количество находится в пределах нормы. У пациентов с данным синдромом в анамнезе имеется риск развития некоторых видов рака, в том числе: МДС (миелодиспластические синдромы), лейкемии, рака костей, рака толстой кишки.

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда вызван генной аномалией гена. При этом заболевании нарушена выработка белых клеток крови (лейкоцитов). Возможно также снижение продуцирования других клеток крови. У пациентов существуют проблемы с ростом костей, часто они низкого роста.

Приобретенная апластическая анемия в основном диагностируется среди взрослого населения, но встречается и у детей, генных аномалий при этом не обнаруживается. Факторами риска могут быть: наркотики, токсические вещества, инфекционные и вирусные заболевания, однако причины развития болезни считаются идиопатическими (неустановленными).

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия редко встречающееся приобретенное заболевание связано с повреждением части стволовых клеток костного мозга, нарушающее эритропоэз и ведущее к выработке неполноценных зритроцитов, у которых отсутствует ряд белков, предназначенных для защиты красных кровяных клеток. Неполноценные эритроциты воспринимаются организмом как чужеродные и уничтожаются клетками иммунной системы в процессе гемолиза.

Для пациентов с диагнозом «пароксизмальная ночная гемоглобинурия» характерно низкое содержание эритроцитов (анемия), усталость, желудочные боли, повышенная свертываемость крови, темный цвет мочи.



*Информация взята с сайта http://www.rambam-health.org.il/